Nuevo registro de miopatías mitocondriales

Las enfermedades mitocondriales son extraordinariamente heterogéneas, con una gran variabilidad clínica y genética, lo que complica en muchas ocasiones alcanzar un diagnóstico definitivo. En su conjunto, son unas de las enfermedades metabólicas hereditarias más comunes y sin embargo en la mayoría de los casos el diagnóstico realizado es sólo de sospecha, por hallazgos indirectos que lo sugieren, y pocas veces definitivo, que no es otro que el diagnóstico molecular.
En los últimos años además del gran avance en su conocimiento, comienzan a desarrollarse los primeros tratamientos específicos, lo que incrementa la importancia de conocer el defecto molecular que subyace en cada caso y de disponer de un registro detallado de las mismas.
Este registro permitirá desde identificar candidatos para ensayos clínicos (a medida que vayan conociéndose nuevas terapias experimentales), como desarrollar proyectos dirigidos a facilitar su diagnóstico (estudio de biomarcadores, identificación de nuevos genes, etc). Por ello, os animo a todos a incluir en esta nueva base de datos vuestros pacientes con evidencia sólida de enfermedad mitocondrial o con diagnóstico definitivo de la misma.
Cristina Domínguez. Hospital 12 de Octubre

Publicaciones relacionadas con el registro

Myasthenia gravis: descriptive analysis of life-threatening events in a recent nationwide registry . European Journal of Neurology 2015

Neurofascin IgG4 antibodies in CIDP associate with disabling tremor and poor response to IVIg. Neurology 2014

Characterization of the repeat expansion size in C9orf72 in amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia. Human molecular genetics. 2014

Guidelines for molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease. Neurologia 2012.

 

Importante: Cambio del domino web de las bases

Saludos a todos,

Por temas técnicos hemos cambiado el dominio del servidor de las bases, esto supondrá un cambio en la dirección web. A partir de ahora para acceder a las bases tendréis que entrar a la dirección www.infodoctor.net.

El diseño de la web sigue siendo la misma, y  la manera de acceder también.

Actualmente hay 4310 pacientes registrados.

Muchas gracias a todos. Os animamos a que sigáis introduciendo pacientes!

Participación en el TREAT-NMD

Desde noviembre del 2013 colaboramos con el TREAT-NMD y su Global Database Oversight Committee (TGDOC) encargado de planificar y reclutar pacientes para ensayos clínicos y dar respuesta a consultas de investigadores tanto clínicos como básicos.

En esta línea, se nos ha hecho una consulta sobre pacientes con DMD para un ensayo clínico realizado por Lilly Company. Los criterios de inclusión del estudio son los siguientes: niños con diagnóstico molecular de DMD entre 7 y 14 años que tomen corticoides de manera estable y que caminen de 200 a 400 metros. Los criterios de exclusión son que los niños tengan una fracción de eyección <50%, que sigan tratamiento activo con L-Arginina, que hayan participado en otros ensayos clínicos o que tengan un retraso cognitivo que les impida realizar las pruebas.

Si tenéis algún familiar con enfermedad de Duchenne que reúna estas condiciones, pedid información a vuestro doctor sobre el estudio, nosotros estaremos encantados de facilitarle toda la información necesaria y ponerlo en contacto con los hospitales que actualmente realizan este ensayo clínico.