Nuevo registro de miopatías mitocondriales

Las enfermedades mitocondriales son extraordinariamente heterogéneas, con una gran variabilidad clínica y genética, lo que complica en muchas ocasiones alcanzar un diagnóstico definitivo. En su conjunto, son unas de las enfermedades metabólicas hereditarias más comunes y sin embargo en la mayoría de los casos el diagnóstico realizado es sólo de sospecha, por hallazgos indirectos que lo sugieren, y pocas veces definitivo, que no es otro que el diagnóstico molecular.
En los últimos años además del gran avance en su conocimiento, comienzan a desarrollarse los primeros tratamientos específicos, lo que incrementa la importancia de conocer el defecto molecular que subyace en cada caso y de disponer de un registro detallado de las mismas.
Este registro permitirá desde identificar candidatos para ensayos clínicos (a medida que vayan conociéndose nuevas terapias experimentales), como desarrollar proyectos dirigidos a facilitar su diagnóstico (estudio de biomarcadores, identificación de nuevos genes, etc). Por ello, os animo a todos a incluir en esta nueva base de datos vuestros pacientes con evidencia sólida de enfermedad mitocondrial o con diagnóstico definitivo de la misma.
Cristina Domínguez. Hospital 12 de Octubre

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