Archivo por meses: abril 2015

Colaboraciones entre grupos

La Dra. Carmen Paradas del Hospital U. Virgen del Rocío de Sevilla, está desarrollando dos líneas de investigación clínica, para las que solicita colaboración:
1. Un trabajo de investigación clínica relacionado con pacientes que presentan una distrofia muscular y déficit de alfa-distroglicano en la biopsia muscular. Su grupo ha descrito un nuevo gen implicado en este grupo de distrofias y le gustaría establecer colaboraciones con grupos nacionales para encontrar más familias.
2. El segundo trabajo se centra en las Miopatías Centronucleares en etnia gitana. Nuestro grupo ha detectado una zona «endémica» en la zona de Andalucía oriental, y parece que se asocia a una variante no descrita, que podría ser fundadora.
Si podéis añadir pacientes en la base de datos de distrofias que muestren déficit de alfa-distroglicano o miopatías centronucleares de etnia gitana, en cualquier rango de edad, sería muy útil para avanzar con este trabajo de forma colaborativa.

Registro de Miopatía por cuerpos de inclusión

Novartis tiene interés en conocer las características de la IBM en nuestro país. Para ello, se pusieron en contacto con nosotros y se ha comprometido a financiar la creación y mantenimiento de este registro y su implementación. Obviamente Novartis no tiene acceso a la base de datos, su interés es conocer la prevalencia de la enfermedad, pero de los datos introducidos los investigadores podremos realizar un estudio retrospectivo llamado:
Estudio observacional y retrospectivo para describir la historia natural y la evolución de los pacientes con miositis por cuerpos de inclusión esporádica bajo nuestros entornos locales.
Tenemos localizados un gran número de pacientes con esta enfermedad que se visitan en los grandes hospitales. Por favor si tenéis IBM y no nos hemos puesto en contacto con vosotros, escribir un mail a ssegovia@santpau.cat.

Resultados del control de calidad del registro

Dentro del plan de calidad establecido en el registro, hemos realizado el análisis anual de las bases de datos. Se han analizado los registros de distrofias, neuropatías y miastenias. En total 1415 pacientes han sido revisados, detectando errores en 648 de ellos.
El mayor porcentaje de los errores encontrados son por falta de información mínima necesaria seguido por incongruencia de la información. Se enviaron informes a todos los hospitales afectados para que solucionasen los errores. La mayoría de vosotros ya lo habéis hecho, os queremos recordar que vuestra colaboración e implicación en estos controles aseguran la fiabilidad y exactitud de los datos introducidos en el registro.
Por otro lado para evitar este tipo de errores hemos seleccionado unos campos mínimos obligatorios que deben ser cumplimentados para poder guardar los datos y hemos desarrollado manuales informativos para cada base que se pueden consultar online.

Os agradecemos a todos vuestro esfuerzo para solucionarlos!!!!

Nuevo registro de miopatías mitocondriales

Las enfermedades mitocondriales son extraordinariamente heterogéneas, con una gran variabilidad clínica y genética, lo que complica en muchas ocasiones alcanzar un diagnóstico definitivo. En su conjunto, son unas de las enfermedades metabólicas hereditarias más comunes y sin embargo en la mayoría de los casos el diagnóstico realizado es sólo de sospecha, por hallazgos indirectos que lo sugieren, y pocas veces definitivo, que no es otro que el diagnóstico molecular.
En los últimos años además del gran avance en su conocimiento, comienzan a desarrollarse los primeros tratamientos específicos, lo que incrementa la importancia de conocer el defecto molecular que subyace en cada caso y de disponer de un registro detallado de las mismas.
Este registro permitirá desde identificar candidatos para ensayos clínicos (a medida que vayan conociéndose nuevas terapias experimentales), como desarrollar proyectos dirigidos a facilitar su diagnóstico (estudio de biomarcadores, identificación de nuevos genes, etc). Por ello, os animo a todos a incluir en esta nueva base de datos vuestros pacientes con evidencia sólida de enfermedad mitocondrial o con diagnóstico definitivo de la misma.
Cristina Domínguez. Hospital 12 de Octubre