Archivo de la categoría: Colaboraciones

Colaboraciones entre grupos

La Dra. Carmen Paradas del Hospital U. Virgen del Rocío de Sevilla, está desarrollando dos líneas de investigación clínica, para las que solicita colaboración:
1. Un trabajo de investigación clínica relacionado con pacientes que presentan una distrofia muscular y déficit de alfa-distroglicano en la biopsia muscular. Su grupo ha descrito un nuevo gen implicado en este grupo de distrofias y le gustaría establecer colaboraciones con grupos nacionales para encontrar más familias.
2. El segundo trabajo se centra en las Miopatías Centronucleares en etnia gitana. Nuestro grupo ha detectado una zona «endémica» en la zona de Andalucía oriental, y parece que se asocia a una variante no descrita, que podría ser fundadora.
Si podéis añadir pacientes en la base de datos de distrofias que muestren déficit de alfa-distroglicano o miopatías centronucleares de etnia gitana, en cualquier rango de edad, sería muy útil para avanzar con este trabajo de forma colaborativa.