Presentación
Las enfermedades neuromusculares (ENM) son un grupo heterogéneo de patologías que afectan la médula espinal y sus tractos, las raices y nervios periféricos motores y sensitivos, la unión neuromuscular y los músculos. Su diagnóstico implica la utilización de una serie de métodos sofisticados que abarcan: los estudios neurofisiológicos, la biopsia muscular o de nervio con la aplicación de técnicas inmunohistoquímicas y otras, los exámenes y test metabólicos, los exámenes de RMN, la cuantificación del déficit muscular (QMA) y en muchos casos los estudios genéticos.
No existen en nuestro país más que algunos estudios epidemiológicos, de los que se derivaría que la prevalencia de patología crónica neurodegenerativa y /o hereditaria se situaría en unos 60.000 pacientes en el estado español. La investigación actual en patologia neuromuscular va dirigida a:
- Caracterizar fenotípicamente estas patologias y efectuar su correlación genotípica y proteómica y desarrollo de modelos animales.
- Diseccionar la fisiopatología de estas enfermedades utilizando técnicas de análisis masivo de expresión de ARNm (“microarrays” y Q-PCR) y proteínas (proteómica: geles 2D y espectrometría de masas), asi como la detección de genes modificadores (“full genome scan”, estudio de SNPs).
- Desarrollar nuevas estrategias terapéuticas utilizando herramientas diversas:
- Terapia farmacológica basada en ensayos de “screening” masivo de drogas in vitro y en estudios in vivo de fármacos neuroprotectores;
- Técnicas de biología molecular que incluyen desde el diseño de minigenes, oligonucleótidos “anti-sense” para técnicas de salto del exón, construcciones productoras de moléculas de ARN de doble cadena silenciadores de genes patogénicos...etc y los vehículos para su liberación al tejido diana (adenovirus, lentivirus, etc..);
- Terapia celular, con la caracterización y obtención de células madre de origen diverso (embrionarias, mesangioblastos, ...).